Zdravniki v Združenem kraljestvu so potrdili rojstvo osmih zdravih dojenčkov po izjemnem postopku IVF, ki ustvarja zarodke z DNK treh oseb za preprečevanje dedovanja neozdravljivih genetskih motenj.
Genetski material matere in očeta je bil prenesen v zdravo darovano jajčece, da bi se tako zmanjšalo tveganje za življenjsko ogrožajočo bolezen. Matere teh dojenčkov so bile namreč visoko rizične za prenos življenjsko nevarnih bolezni zaradi mutacij v mitohondrijih – majhnih strukturah v celicah, ki proizvajajo energijo.
Posebna tehnika donacijske terapije
Novica je bila dolgo pričakovana po sprejetju zakonodaje v Veliki Britaniji leta 2015, prva licenca pa je bila izdana leta 2017 kliniki Univerze v Newcastlu, kjer so razvili tehniko mitohondrijske donacijske terapije (MDT).
MDT preprečuje dedovanje mutiranih mitohondrijev. Postopek predstavlja oploditev materinega jajčeca s spermo očeta ter prenos jedrnega DNK v oplojeno darovano jajčece z zdravimi mitohondriji. Tako nastane oplojeno jajčece s kromosomi staršev in zdravimi mitohondriji donatorja, ki se nato vsadi v maternico .
37 genov nevarne mutacije
Večina človeških ~20.000 genov se nahaja v jedru celice, medtem ko mitohondriji nosijo lasten sklop 37 genov. Mutacije v njih lahko povzročijo hude okvare s smrtno posledico. Mitohondrije podedujemo izključno od matere, zato lahko mutacije prizadenejo vse njene otroke.
Prvi simptomi bolezni se pojavijo v zgodnjem otroštvu, pogosto prizadenejo možgane, srce, mišice, kar vodi do upočasnjenega razvoja, invalidnosti ali prezgodnje smrti – prizadeti so približno 1 na 5.000 novorojenih.
- Preberite tudi: Zadnji nasvet princa Frederika, ki je podlegel redki genetski bolezni: "Pojdi ven, ko sije sonce"
Še ena nosečnost je v teku
Otrok – štirje fantje in štiri deklice, vključno z enim parom enojajčnih dvojčkov – so se rodili sedmim ženskam in nimajo znakov mitohondrijskih bolezni. Ena nadaljnja nosečnost je še v teku.
Prof. Doug Turnbull, ki je bil del ekipe, ki je dve desetletji razvijala postopek, je poudaril, da rojstva dajejo tolažbo raziskovalcem in družinam. Prof. Mary Herbert je dodala, da je osem zdravih dojenčkov velik uspeh za vse.
Primeri prvih osmih dojenčkov, spočetih po tem postopku, so opisani v dveh strokovnih člankih v New England Journal of Medicine; vsi so bili zdravi ob rojstvu. Pri enem otroku so zdravili okužbo sečil, pri drugemu se je mišično trzanje umirilo samo od sebe, tretjemu so zdravili motnje srčnega ritma – in vse našteto je bilo povezano s stanjem matere tekom nosečnosti.
Genetski testi pa so po drugi strani pokazali nizke ali odsotne ravni mutiranih mitohondrijev, čeprav je nekaj njihovih ostankov prešlo iz matere. Izkazalo se je, da so bile ravni prenizke, da bi povzročale bolezni, hkrati pa kažejo na možnosti nadaljnjih izboljšav postopka.
"Otroku želimo dati zdrav začetek"
“Vsi otroci so dobro in dosegajo pomembne razvojne mejnike,” je povedal Bobby McFarland iz NHS, pristojen za redke mitohondrijske motnje v Newcastlu.
Pet otrok je mlajših od enega leta, dva sta stara med eno in dvema letoma, eden pa je starejši.
Mama ene deklice je izjavila: “Kot starši si vedno želimo dati otroku zdrav začetek življenja. Po letih negotovosti nam je ta terapija dala upanje – in nato otroka … smo preplavljeni s hvaležnostjo. Znanost nam je dala priložnost.”
Etični vidiki mitohondrijske donacije
Zdravstveni uspehi, kot je rojstvo osmih zdravih otrok po oploditvi z DNK treh oseb, so izjemno pomembni – vendar hkrati odpirajo tudi etična vprašanja, ki so predmet mednarodnih razprav.
V nadaljevanju so predstavljeni ključni etični izzivi, povezani s to tehnologijo.
1. Sprememba zarodne linije
Postopek mitohondrijske donacije ne vpliva na jedrno DNK, vendar vseeno spreminja genetski zapis, ki se prenaša na naslednje generacije. To pomeni, da spremembe niso omejene samo na posameznika, ampak lahko vplivajo tudi na njegove potomce.
V mnogih državah je takšno spreminjanje zarodne linije zakonsko prepovedano ali strogo regulirano prav iz etičnih razlogov.
2. Vprašanje identitete – 'trije starši'
Eden najpogosteje izpostavljenih etičnih pomislekov je ideja, da ima otrok 'tri biološke starše' – mater, očeta in darovalko mitohondrijev.
Čeprav je genetski prispevek darovalke izjemno majhen (le 37 genov v primerjavi z več kot 20.000 v jedru), nekateri menijo, da ima postopek filozofske in družbene posledice za dojemanje starševstva in družinskih vezi.
3. Vpliv na otroka in pravica do vedenja o izvoru
Vprašanje, ali naj ima otrok pravico vedeti, da ima mitohondrijsko DNK darovalke, je odprto. Čeprav mitohondriji ne vplivajo na osebnost, videz ali vedenje, ostaja vprašanje pravice do identitete in transparentnosti. Etični kodeksi, podobno kot pri klasični darovalni oploditvi, pogosto priporočajo iskrenost in odprto komunikacijo.
4. Družbena pravičnost in dostopnost
Zelo pomemben etični pomislek je tudi dostopnost take terapije.
Gre za drag, tehnično zahteven in zakonsko omejen postopek, ki si ga lahko privoščijo le posamezniki v določenih državah z visoko razvitimi zdravstvenimi sistemi. To odpira vprašanja neenakosti v dostopu do zdravljenja, kar lahko poglobi razlike med socialnimi skupinami.
5. Nepredvideni dolgoročni učinki
Ker gre za relativno novo metodo, ni mogoče z gotovostjo trditi, kakšni so dolgoročni učinki na zdravje otrok ali njihovih potomcev. Znanstveniki sicer spremljajo razvoj otrok, vendar še ni znano, ali se lahko morebitne mutacije ali zdravstvene posledice pokažejo kasneje v življenju ali v naslednjih generacijah.
6. Etika soglasja in darovanja
Postopek temelji tudi na darovanju jajčec, kar odpira vprašanja o informiranem soglasju in zaščiti darovalk. Pomembno je zagotoviti, da se darovalke ustrezno obvešča, ne izkorišča ekonomsko in da imajo pravico do zasebnosti.
Vir: The Guardian, Chat Gpt in drugi viri
- Preberite si tudi: Pri zdravih dojenčkih našli 'abnormno visoke' ravni Alzheimerjevega proteina