»Domov greš z umirajočim otrokom in ne veš, kaj se bo z njim dogajalo jutri.«

Nina in Gregor Bezenšek sta se kaj kmalu po rojstvu sina Viljema Julijana soočila z njegovo smrtonosno redko boleznijo gangliozidozo GM-1.

Soočanje z njegovo boleznijo in smrtjo pri starosti dveh let in pol ju je spodbudilo, da skupaj z dr. Nejcem Jelenom, sedaj predsednikom društva, k ustanovitvi Društva Viljem Julijan. Poslanstvo društva je  ozaveščanje o redkih boleznih, pomoč in podpora otrokom z redkimi boleznimi in njihovim družinam, povezovanje družin otrok z redkimi boleznimi,  ter prizadevanje za izboljševanje stanja na področju redkih bolezni v Sloveniji.

Nam predstavite vašo zgodbo?

Gregor: Sva starša otročka Viljema Julijana, ki je preminil pri svojih dveh letih in nekaj mesecih, naša zgodba pa se je začela leta 2016, ko se nama je ta lepi fantek rodil in izgledal zelo zdrav. Po nekaj mesecih so se začele manjše težave. Opazili smo nekatere probleme v njegovem razvoju že v zgodnjih mesecih, ni pa nič kazalo na kaj resnejšega. Ko je napolnil eno leto, se je zgodila glavna prelomnica, saj je zbolel tako zelo hudo respiratorno, da so ga morali s helikopterejem odpeljati v Ljubljano na intenzivni oddelek na pediatrijo. Že pred tem je imel veliko respiratornih težav, kar so mu odkrivali v Celju, ampak do Ljubljane nismo dobili diagnoze. Veste kako je, ko staršem otroka pred njegovimi očmi intubirajo ter naložijo v helikopter, nato pa odpeljejo v Ljubljano? Nihče ni vedel ali bo Viljem Julijan preživel, bilo je izjemno boleče, ker takrat še nismo vedeli, da je z njim kaj resnejšega. Ko smo prišli na pediatrijo, sva z Nino bila odločena, da zveva kaj je z njim narobe, dobesedno sva udarila po mizi in začele so se preiskave. Medtem, ko je Vilijem Julijan bil na cevkah, sva zvedela za diagnozo.

Kakšna je bila diagnoza?

Gregor: Poklicala naju je nevrologinja in povedala »Draga starša za vaju nimam preveč spodbudnih novic. Sporočam vama, da ima vajin otrok izjemno redko bolezen, ki prizadane enega otroka na 500 tisoč otrok. Bolezen se imenuje gangliozidoza, ugotovili pa smo tudi, da je tip 1, kar pomeni, da verjetno ne bo živel več kot dve leti.« Nama se je takrat podrl svet, nisva vedela je res ali so vse skupaj samo sanje. To je kruta realnost vsakega starša otroka z redko boleznijo. Že do takrat in kasneje sva bila mnogo po bolnicah in v tistem času sva tudi na intenzivnem oddelku srečevala mnogo staršev, ki so imeli pred sabo in za sabo zelo podobne zgodbe. Ob srečevanjih s temi starši sva ugotovila, da mnogo stvari v zdravstvenem sisitemu ni dobro urejenih.

Ste se že takrat odločili, da ustanovite Društvo Viljem Julijan?

Gregor: V tem obdobju, ko so se vse te stvari dogajale, je tudi najin zelo dober družinski prijatelj in sedaj sodelavec dr. Nejc Jelen, imel zelo podobne misli. Tudi on ima izkušnjo z redko boleznijo pri sinu, sicer v lažji obliki. Opazoval je najino zgodbo s strani in želel si je na vse načine pomagati, hkrati smo prišli na skupno idejo, da bi resnično radi ustanovili društvo in dvignili raven zdravstvene pomoči na tem področju, ker smo ugotovila, da je to plat potrebno urediti.

Kaj se je zgodilo, ko sta dobila diagnozo?

Gregor: Na splošno gre za problematiko, ki jo ni tako enostavno definirati, saj je ogromno težav na področju redkih bolezni. Ko sva bila seznanjena z diagnozo in so Viljem Julijana odpustili, sva v 20 minutah dobila navodila, kako skrbeti za najinega otroka. Po tistem, ko sva šla iz Ljubljane domov, ni bilo od njih več ne duha, ne sluha. To pomeni, da so ti otroci s takšnimi in podobnimi diagnozami, ko pridejo iz obravnave, pravzaprav prepuščeni sebi, svojim staršem in milemu nebu.

Niste imeli na voljo niti psihologa?

Gregor: Psihologa so nama ponujali, ampak to je tudi vse. Psiholog je ob vsem tem, kar s sabo prinese redka bolezen, kaplja v morju. Domov greš z umirajočim otrokom in ne veš kaj se bo z njim dogajalo jutri. Povedo ti diagnozo v kateri ni dolge življenjske perspektive, to je vse. Viljem Julijan je kaj kmalu potem, ko sva prišla domov iz Ljubljane pričel dobivati epileptične napade. Med napadi je pomodrel, nehal dihati... Ustrašila sva se in poklicala urgenco, nisva vedela kaj se z njim dogaja. Tako se je začela najina trnova pot. Najino življenje je izgledalo tako, da sva bila ves čas v bolnici.

Kdo vam je pri tem pomagal?

Gregor: Takšne stvari sva reševala tedensko z urgenco v Celju, ker sva iz Šentjurja. Enostavno povedano znašla sva se, kakor sva vedela in znala. Ko pa je prihajalo do kritične točke, sva poklicala urgenco, na urgenci pa je vsakič drug zdravnik. Osnovno diagnozo imamo, ampak kaj ve zdravnik na urgenci o eni redki bolezni? Popolnoma nič in ti tudi zelo redko pomagajo, ko prideš na urgenco. Sicer je v Celju nevrologinja dr. Barbara Gnidovec Stražišar, ki je največ vedela o tej bolezni, ni pa imela izkušenj na tem področju. Da ne govorim o tem, da sva se vsakič, ko sva prišla, tresla, če bo preživel, a nihče ni znal odgovoriti na vprašanje ali bo naslednjih 10 minut še dihal. To je kruta realnost življenja z njim in zelo podobno je pri ostalih starših otrok z redkimi boleznimi. Sporno je, da so starši prepuščeni samim sebi, ker vsi ne zmorejo reševati težav sami. Gre za etični problem v Sloveniji, ker ni stroke, ni osnovne pomoči, ti otroci pa so prepuščeni samim sebi in volji ter zmogljivosti njihovih staršev.

Kako sta se vidva znašla?

Gregor: Obrnila sva se na vse kar je možno. Ob seznanitvi z diagnozo sva zdravnici povedala, da bova poiskala rešitev in se borila do konca ter, če je potrebno za to tudi preplavala ocean. V najinem primeru žal ni bilo te sreče in zdravila, ki bi Viljemu Julijanu omogočilo karkoli v njegovo prid. Je pa še osnovna sistemska problematika, ki jo rešuje sklad Viljem Julijan, da zaradi zakonske zaščite podatkov, ki ne dovoljuje povezovanja med starši, ne prideš niti do tega, kdo v Sloveniji je imel takšno ali podobno bolezen, da bi se z njim povezal, ker tudi ni vzpostavljenega nacionalnega registra, ki bi moral biti vzpostavljen že leta 2012, če se ne motim.

Bolj sva živela s to boleznijo, bolj sva se pogovarjala z Nejcem, bolj smo ugotovljali, da popolnoma nič ni v redu. Seveda potem starši najdejo svoje kanale preko spleta, povežejo se tudi s starši iz tujine, da si izmenjajo mnenja, vendar pa je to nenadzorovano in nima strokovne podpore.

Kdo vam je šel naproti in vam v tej situaciji prisluhnil?

Gregor: Slovenija glede tega ni toliko odprta. Prva stvar, ki jo društvo Viljem Julijan želi izpostaviti je to, da se začne o tem govoriti. Osnovno poslanstvo društva je destigmatizacija in seznanjanje družbe oziroma ozaveščanje o redkih boleznih, ker se o tem ne ve popolnoma nič. Društvo je zelo odločno, da javno delimo zgodbe teh otrok, ker morajo dobiti glas. Na otroke z redko boleznijo se nemalokrat gleda kot, da so prizadeti. Želimo, da bi se vedelo, da gre za resne bolezni, da so to otroci s posebnimi potrebami, ki imajo perspektivo, imajo pravico do zdravljenja in do najkvalitetnejšega življenja v njihovih okvirih. Trudimo se za to, da dobijo najboljšo možno kakovostno nego. Ti otroci in njihovi starši imajo težko življenje, potem so pa tu še ovire, ki so na tej poti s strani birokracije, socialnih ustanov, minimalnih dodatkov. Odločni smo, da vsak Slovenec, ki stopi skozi vrata in vidi otroka z redko boleznijo, ve koga ima pred sabo in ve skozi kaj morajo starši in otroci. Starši in otrok v takšni situaciji potrebujejo podporo. Tukaj gre za veliko skrb, hkrati pa je v mnogih primerih začetek slovesa, ker imajo mnogi med njimi zelo kratko življenje, saj so večinoma tisti, ki jih prizadenejo redke bolezni, žal otroci.

Kako ste, kot prestrašena mama neozdravljivo bolnega otroka, stopili korak naprej z željo, da pomagate otrokom z redkimi boleznimi in njihovim staršem?

Nina: Že po naravi sem nežna in občutljiva, Viljemova diagnoza me je dotolkla in sesula, osebno sem doživela grozljiv padec, prav tako Gregor. S takšnim otrokom te 24 ur na dan skrbi, 24 ur na dan si v strahu. Ne gre samo za pritisk in stres, prav strah te je, ker ne veš ali boš otroka našel še živega, ko si greš skuhat kavo. Dejansko je tako, da se mi je vsak trenutek, ko sem Viljema Julijana gledala med epileptičnimi napadi, videla, da zavija z očmi, se trese, trepeta z ustnicami, zraven jamra in joka, ker se je ustrašil, srce vedno znova zlomilo, vsakič smo zraven jokali, ga crkljali, božali. Skrbela sva, da je ob napadu vedno imel noge na mehkem, da se ni poškodoval. Ko pa je prišel do več kot 50 napadov v treh urah, sem prišla do tega, da kot starš v rokah držim zdravilo Epistatus, da ga uspavam, pa bi ga najraje vrgla v smeti. Kaj takega dati otroku, je kot bi ga pripravila na odhod, ampak vem, če ga uspavam s tem zdravilom po priporočilu zdravnikov, ga umirim in mu pomagam, ker je imel napad za napadom. Proti koncu napadov jih nismo več niti šteli, niti blazinice za zaznavanje dihanja nismo več imeli, saj je kar naprej prekinjal z dihanjem. Potem se je začelo dogajati, da je bil negibljiv, nisva vedela kaj se dogaja, kosti so postajale vedno bolj krhke, ker se po tistem, ko je bil s helikopterjem odpeljan v Ljubljano, ni mogel več premikati. Ta koma je povsem uničila njegove možgane. Pred tem je še sedel, gledal knjigico, z nama komuniciral, se nama nasmejal, nama govoril, potem pa je dobil pljučnico. Po vsemu temu sva pričakovala nazaj Viljema Julijana, ki bo sedel, gledal knjigice, nihče nama ni povedal, da se otrok več ne bo premikal. Celo telo ga je bolelo, izgubil je vid, najhujše pa je to, da se je ustrašil ob kakšnem zvoku, ker ni videl. To te kot starša lomi na obroke.

Sta se namesto za obup odločila za borbo?

Nina: To naju je spodbudilo, da stopimo skupaj, da pomagamo. Videla sva, da je na tem področju potrebno pomagati drug drugemu, biti sočuten, poklicati, si nuditi podporo... Mislim, da je na področju redkih bolezni Viljemov Julijanov primer marsikomu osvetlil za kaj gre. Tudi sama kot mamica nisem vedela, da bolezen kot je njegova, sploh obstaja. S tem, ko sva govorila in si upala deliti bolečino, sva naredila nekaj dobrega. Starši so se nama zahvaljevali, ker sva s tem začela, saj si nekateri niso upali z otroki na sprehod in so hodili v temi z vozičkom. Tudi midva slišiva obsodbe, ker sva zgodbo delila. Celo povedano nama je bilo, da to ni za ven, temveč za med štiri stene. Ker pa smo v letu 2021, veva, da se je s tem potrebno spopadati na drugačen način, veva, da imajo ti otroci pravico do dostojnega življenja, pravico do spoštovanja. Mislim, da se je stanje na tem področju že veliko izboljšalo, prebili smo že trd led in gremo naprej.

Kako sedaj gledata na življenje?

Grega: Zahvaljujeva se najinemu Viljemu Julijanu, najinemu fantku, ki ga tako zelo pogrešava in imava rada. Šel je čez to pot za tiste, ki do sedaj niso imeli glasu, midva pa sva prevzela njegovo nalogo, kot bi nama narekoval, da naj pomagava. Odprl nama je popolnoma novo dimenzijo življenja, tudi ljudje so ga vzljubili v smislu podpore. Ko se tvoja največja ljubezen spremeni v prah, takrat začneš na življenje gledati popolnoma drugače in se zavedaš minljivosti življenja, zaveš se, kaj v življenju šteje. Če le odpreš oči in vidiš, da je predpogoj zdravje, kmalu zatem pridejo medsebojni odnosi, človečnost, kar je osnovno in nas dela, da smo ljudje. Moram tudi poudariti, da je ob nas ves čas bila družina, tudi svojim najbližjim bi se zahvalila, še posebej moji mami in njenemu soprogu, ki sta naju skozi njuno znanje na področju psihologije in filozofije ozaveščala in učila tega kaj v življenju resnično šteje - odnosi in ljubezen - vse ostalo pride, seveda, če smo zdravi. Ustanovili smo tudi vrtec Vilijem Julijen s sloganom »Vreden sem že samo zato, ker obstajam.«

Sva prva človeka, ki bi lahko zamerila življenju, kakor tudi vsi tisti starši, ki imajo takšne in drugačne probleme. Rodil se nama je otrok, ki sva ga imela brezpogojno rada in sva mu morala reči adijo v najbolj možnem črnem scenariju. Pomembno je bilo, da sva to prestopila, odpustila življenju in krivici. Še danes odpuščava, ker drugače v življenju ne gre. Odrasel človek, ki se sooča s tragedijami, mora znati delovati v teh okvirih. Najino učenje je takšno, da začneva pri sebi in se ukvarjava s svojimi občutki, da težav ne pometeva pod preprogo, temveč težave rešujeva in jih vidiva. Z Nino sva si dovolila občutiti bolečino, biti človeka. In skozi ta proces zdravljenja sva prišla tudi do navdiha, ta navdih pa nama je prinesel zgodbo, ki jo sedaj peljeva.

Dr. Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan o delovanju društva

Glavno poslanstvo društva je širjenje osveščenosti o redkih boleznih in o problematiki teh bolezni, da se detabuizira neozdravljive bolezni in redke bolezni, ki so večinoma neozdravljive in da se detabuizira ter destigmatizira tudi proces umiranja in smrti teh otrok. Žal je v Sloveniji še marsikje prisotna stigmatizacija teh otrok in obsojanje staršev.

Zelo pomembno je, da jim kot družba damo mesto, da imajo svoj glas, iste pravice in priznavamo vrednost njihovega življenja v njihovem zdravstvenem stanju. Z osveščanjem redkih bolezni si tudi neposredno prizadevamo, da se izboljša obravnava in oskrba teh otrok. Naslednja pomemebna stvar, ki jo počnemo, je zagovorništvo na področju redkih bolezni. Ena od osnovnih stvari je, da bi v Sloveniji obstajala paleativna oskrba za otroke, ki trenutno ne obstaja. Prizadevamo si tudi, da bi se razširil nacionalni program testiranja novorojenčkov. Sprožili smo spodbudo, da bi se vanj vključila bolezen mišična atrofija za katero obstaja zdravilo, ampak je nujnega pomena, da se otrokom, ki imajo to bolezen, da že ob rojstvu, da deluje in je otrok po tem zdravljenju normalen, ker zdaj temu ni tako, saj je diagnoza postavljena prepozno. Hkrati, da bi se testiranju dodale vse bolezni, kar bi pomenilo, da so ti otroci boljše obravnavani. Prizadevamo si, da bi se vzpostavil nacinalni register redkih bolezni, ki še vedno ni vzpostavljen in da bi se nenazadnje obravnava otrok izboljšala, da se na terciarni ravni ustanovi center za redke bolezni ali posebne multidisciplinarne ekipe, da se obravnava in zdravljenje približata svetovni ravni. Hkrati si tudi prizadevamo, da bi se izboljšala diagnostika, ki je ena večjih problematik pri redkih boleznih. Zdaj so te diagnoze zelo pozne, pri nekaterih otrocih praktično nikoli. Dali smo tudi pobudo, da se zviša nadomestilo za izgubljen dohodek, ki ga prejmejo starši zelo bolnih otrok, ker morajo zaradi zdravstvenega stanja biti ves čas ob otroku. Zaenkrat to nadomestilo ne zagotavlja osnovnega dostojnega življenja te družine, sploh kakšne družine, ki je že v osnovi v hudi stiski in imajo še dodatne stroške zaradi zdravstvenega stanja otroka. Če želimo biti resnično družba, ki po najboljših močeh poskrbi za najbolj ranljive, kar so otroci in bolni vsekakor, kot tudi njihove družine, je potrebno zvišati nadomestila.

Nudimo tudi moralno podporo na različne načine. Gregor in Nina se osebno srečujeta z družinami bolnih otrok, da jih spodbujata, podpirata in da družine nimajo občutka, da so same. To je zelo pomembno, da človek ne klone, saj je skrb za bolnega otroka 365 dni na leto, 24 ur na dan, brez dopusta in odstopanja, ker moraš biti svojemu otroku posvečen z vso energijo. Starši potrebujejo vso podporo, najbolj s strani svojih najbližjih in s strani lokalne skupnosti. Želimo si, da bi ljudje dojeli in postali solidarni, humani, človeški. Hkrati družinam pomagamo tudi finančno. Do zdaj smo pomagali 69 otrokom in podarili več kot 233 tisoč evrov. Vsako leto organiziramo dobrodelni koncert v Sloveniji – Viljem Julijan. Za nas je to velik organizacijski zalogaj, hkrati pa izjemen dogodek za starše in otroke. Pogovarjali smo se tudi že s poslanci, skratka trudimo se na vseh področjih z najboljšimi močmi.

Več o delovanju Društva Viljem Julijan na spletni strani www.viljem-julijan.si

Novo na Metroplay: Nik Škrlec iskreno o tem, zakaj mu je ušel Guinnessov rekord