Hemofilija: Omogoča skoraj običajno življenje

Danes pa sodobno zdravljenje bolnikom v Sloveniji omogoča skoraj povsem običajno življenje. Hemofilija je najpogostejša mot­nja strjevanja krvi in hkrati zelo redka bolezen, za katero je značilno pomanjkanje faktorja za strjevanje krvi. V Sloveniji jo ima nekaj več kot 200 ljudi. Za hemofilijo zbolevajo predvsem moški, prek žensk pa se bolezen v večini primerov prenese na naslednjo generacijo. Če je mati prenašalka in oče hemofilik, pa se lahko rodi tudi deklica s hemofilijo.

Glede na količino pomanjkanja strjevalnega faktorja se bolezen deli na lahko, srednjo in težko stopnjo. V preteklosti so bolniki s hemofilijo umirali zelo mladi, pričakovana življenjska doba v 40. letih prejšnjega stoletja je bila komaj 15 let, 20 let pozneje pa le približno 30 let, saj ustreznega zdravljenja takrat še ni bilo. Ob svetovnem dnevu hemofilije, ki ga vsako leto praznujemo 17. aprila, je izr. prof. dr. Irena Preložnik Zupan, dr. med., s Kliničnega oddelka za hematologijo UKC Ljubljana pojasnila, da bolniki s težko obliko hemofilije brez ustreznega zdravljenja večkrat letno krvavijo spontano, značilne so krvavitve v sklepe, predvsem kolena, gležnje in komolce, kar vodi v nepovrat­ne okvare sklepov in posledično invalidnost.

Spontano krvavijo tudi nekateri bolniki s srednje težko obliko bolezni, bolniki z lahko obliko bolezni pa praviloma spontano ne krvavijo, potrebujejo pa nadomeščanje manjkajočega faktorja za strjevanje krvi ob poškodbah in/ali operativnih posegih.

Preventivno zdravljenje

V 70. letih so bolnike s hemofilijo takoj ob začetku krvavitve v bolnišnici ali ambulanti začeli zdraviti s krioprecipitatom, pripravljenim iz krvne plazme prostovoljnih krvodajalcev z veliko več manjkajočega faktorja za strjevanje krvi. Ob prelomu tisočletja pa se je začelo preventivno zdravljenje hemofilije z varnimi plazemskimi ali rekombinantnimi faktorji, ki si jih bolniki doma trikrat na teden sami vbrizgavajo v žilo. Takšno zdrav­ljenje preprečuje pogoste spontane krvavitve, zmanjšuje razvoj kronične prizadetosti sklepov in omogoča skoraj običajno življenje. Kljub temu pa je predvsem za otroke s slabšim venskim dostopom in starejše bolnike s hudo prizadetostjo sklepov pogosto vbrizgavanje manjkajočega faktorja v žilo lahko velik izziv.

Kako neprimerljivo z današnjim je bilo življenje s hemofilijo nekoč, je opisal Zlatko Čičigoj iz Društva hemofilik­ov Slovenije: »Spomin, da je moje življenje zelo drugačno od sovrstnikov, seže v zgodnja otroška leta. Imel sem pogoste krvavitve v sklepe, največkrat v oba komolca ali glež­nja. Obravnava pa je bila takrat popolnoma drugačna kot danes, saj so oboleli sklep le zaščitili z mavčno opornico. Danes je zdravljenje krvavitev bistveno bolj učinkovito, še zlasti ker preventivno dajanje faktorjev že od otroštva omogoča, da so posledice krvavitev predvsem v sklepe minimalne ali jih sploh ni. Ker je bolnik do neke mere zaščiten pred krvavitvami, je življenje hemofilika danes bistveno manj ovirano, skorajda običajno. Res pa je, da se mora bolnik še vedno zavedati, da bolezen ima in da je treba stalno tehtati možnost škodljivosti ali nevarnosti kakega fizičnega udejstvovanja.«

Celostna obravnava

Bolniki s težko obliko hemofilije imajo danes sicer zelo različne potrebe, saj se je njihovo zdravljenje skozi čas zelo spreminjalo. Bolnikom, mlajšim od 20 let, zagotavljajo redno preventivno nadomeščanje manjkajočega strjevalnega faktorja od zgodnjega otroštva in zato skoraj nimajo kronične prizadetosti velikih sklepov. Bolniki v starosti med 20 in 45 leti v otroštvu niso imeli možnosti preventivnega zdravljenja in zaradi delno okvarjenih sklepov potrebujejo redno ortopedsko obravnavo in podporo ustrezne fizioterapije, starejši bolniki pa so zaradi hemofilije utrpeli invalidnost in potrebujejo različne ortopedske operacije, redno fizioterapijo in intenzivnejšo specialistično obravnavo, ki poteka pretežno v UKC Ljubljana, kjer imajo tudi ustrezne laboratorije za 24-urno spremljanje in aktivnosti manjkajočih faktorjev strjevanja krvi.

Sodobna in celostna obravnava bolnikov s hemofilijo v Sloveniji je med drugim tudi plod dobrega sodelovanja zdravstvenih strokovnjakov in bolnikov s hemofilijo, ki se že štiri desetletja združujejo v Društvo hemofilikov, Slovenije je še poudaril Zlatko Čičigoj in dodal: »Za dobro vodenje bolezni je potrebna timska obravnava bolnika strokovnjakov različnih specialnosti. Menim pa tudi, da je treba, kjer in kadar se le da, obravnave čim bolj približati bolnikovemu domu. Pri tem mislim na možnost opravljanja manjših posegov, zdravljenje manjših krvavitev ali pogostejšo fizikalno terapijo tudi v regionalnem zdravstvenem okolju.«

Slovenija v evropskem vrhu

Z zdravstveno oskrbo bolnikov s hemofilijo se Slovenija uvršča v sam evropski vrh. Najresnejši zaplet sodobnega zdravljenja z nadomeščanjem faktorja za strjevanje krvi je sicer razvoj protiteles proti faktorju za strjevanje krvi, ki se lahko pojavi pri okoli tretjini bolnikov. Posebej za bolnike s prisotnostjo teh protiteles je novica o inovativnem biološkem zdravilu, ki v procesu strjevanja krvi z drugačnim pristopom nadomešča funkcijo strjevalnega faktorja, zelo spodbudna. Zdravilo se namreč vbrizgava v podkožje, ne v žilo, le enkrat na teden ali celo enkrat na mesec. V Sloveniji so s tem novim pristopom zdravljenja doslej zdravili enega bolnika, pri katerem so vsi drugi načini zdravljenja zaradi pojava protiteles odpovedali.

Po razvrstitvi ZZZS naj bi bilo zdravilo pod določenimi pogoji najverjetneje dostopno širši skupini bolnikov. »Sodobno zdravljenje hemofilije zadnjih nekaj let omogoča skoraj običajno življenje z nekaj omejitvami in prilagoditvami. Zazrti pa smo v še svetlejšo prihodnost, ki jo ponuja neusahljiv napredek v razvoju zdravil, « je napovedala asist. dr. Barbara Faganel Kotnik, dr. med., s Kliničnega oddelka za hematologijo in onkologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana. 

Besedilo: Mina Jereb // Fotografije: Profimedia

Novo na Metroplay: Nik Škrlec iskreno o tem, zakaj mu je ušel Guinnessov rekord