Mali Tibor je slovenskim znanstvenikom pomagal pri pomembnem odkritju

Poleg slovenskih znanstvenikov, ki so vodili mednarodno raziskavo, je v njej sodelovalo še 12 strokovnjakov iz petih držav. Glavna tema raziskave je bil sindrom prezgodnjega staranja.

Tibor je imel višje poslanstvo

»Zaradi slabega počutja je Tibor malo jedel, zato sva veliko časa preživela v bolnišnici. Šele tik pred smrtjo je dosegel magično mejo treh kilogramov, star je bil šest mesecev,« je Tiborjeva mama Irena Lesjak opisovala fotografije svojega sina. To je bila smrt dojenčka, ki je medicini prinesla izjemen napredek, njegovi mami pa zaključek.

»Njegovo življenje je imelo globlji pomen, zato sem danes srečna,« je dejala. Prav smrt malega Tiborja, ki se je rodil z genetsko spremembo, je bila namreč povod za raziskavo. »Nosečnost je potekala brez posebnosti. Šele pri zadnjem pregledu se je pokazal zastoj rasti, in ker otrok ni napredoval tako, kot bi moral, so se po treh dneh opazovanja zdravniki odločili za carski rez.« Lesjakova je rodila v osmem mesecu nosečnosti, otrok je bil premajhen in prelahek, sicer pa nič drugačen, le malce bolj zguban. Ko je izvedela, da je z njenim Tiborjem nekaj narobe, a se ni vedelo, kaj, je bila v šoku. »Nepravilnosti so bile tudi pri razvoju kosti,« je pojasnila doc. dr. Karin Writzl, dr. med. s Kliničnega inštituta za genetiko UKC Ljubljana. Ugotovili so, da ima deček genetsko bolezen progerijo.

Poiskali so vzrok za bolezen

Genetiki so se trudili ugotoviti, zakaj je deček zbolel in posledično umrl. »Po literaturi smo iskali podobne primere,« je pojasnila Writzlova. Našli so več opisov, ki so kazali podobne klinične znake, a nobena od objav ni navedla vzroka za bolezen. »Vzrok je pomemben predvsem za starše. Da se ne sprašujejo, kaj so naredili narobe. Da se znajo odločiti za naprej, da vedo, ali se lahko bolezen ponovi pri drugem otroku.« Tudi da se povežejo z drugimi starši, da delijo izkušnje, ki sodijo med najtežje v življenju.

Kako iščejo gene za bolezni?

Človeško telo je sestavljeno iz celic, vsaka celica ima v celičnem jedru 23 parov kromosomov, ki jih podedujemo od staršev. Ta osnovni program je zapisan z abecedo iz štirih črk – A, C, T in G. V tem zapisu so razlike – zaradi njih so nekateri višji, drugi manjši, eni imamo modre oči, drugi rjave. A včasih so razlike tako velike, da gre za mutacijo, ki pomeni genetsko bolezen. »Gen za bolezen je težko odkriti,« je povedal Aleš Maver, dr. med., prav tako zaposlen na Kliničnem inštitutu za genetiko. »Poznamo le 15 odstotkov od 20 tisoč poznanih genov, povezanih z genetskimi boleznimi.« Pri Tiborju so zato kot eni prvih v Evropi v Ljubljani uporabili posebno tehnologijo za sekvenciranje zaporedja genov. Pri tem so primerjali gene zdrave mame in očeta ter bolnega otroka, da bi našli odstopanja.

Spremembe primerjali s francoskim bolnikom

Ko so jih našli, so iskali bolnike po svetu s podobno klinično sliko. Našli so ga v Franciji. Spremembe, ki so jih tamkajšnji genetiki odkrili pri francoskem bolniku, so naši znanstveniki primerjali s Tiborjevimi. Od treh milijard črk je imel isto gensko spremembo v eni črki. Odkritje gena se je potrdilo, ko so primerjali še podatke bolnikov iz Španije in Italije in spremembe so se ujemale, je pojasnil Maver. »Pokazali smo, kateri gen je vzrok za nastanek takšne klinične slike, kako se spremeni struktura beljakovine in kako se spremeni funkcija,« je dodala Writzlova.

Kot bi odkrili nov planet

Predstojnik kliničnega inštituta za genetiko prof. dr. Borut Peterlin, dr. med., je odkritje novega gena v medicini primerjal z odkritjem novega planeta. »Zdaj, kot rečeno, poznamo le 15 odstotkov človeškega genoma, vsega preostalega še vedno ne razumemo, zakaj so ti geni tam in kakšen pomen imajo za normalno funkcioniranje človeka,« je dejal. »Uspeh je toliko večji, ker prihajamo iz UKC Ljubljana. Vsi smo primarno zdravstveni delavci in že za ta del komaj zagotavljamo dovolj osebja. Zato je tak preboj v znanosti še toliko večji.« S pomočjo tega odkritja bodo zdravniki lažje razumeli proces staranja in omogočili uspešno diagnosticiranje, saj bodo na osnovi tega lažje prepoznavali redke (genetske) bolezni. »Tehnologija zdravljenja genetskih bolezni napreduje.« Odkritje novega gena za nastanek mutacije pa je pomembno tudi za nekatere druge bolezni, kot sta rak in čezmerna debelost. »Odprli smo novo poglavje v znanosti in medicinskih raziskavah.«

Tibor je odšel srečen

S tem odkritjem se je za mamo malega Tiborja pomembno poglavje končalo, njegova smrt je dobila epilog, je dejala. »Čutila sem, da mu je narava v trenutku, ko se je rodil, dala vse, kar mu je lahko.« Tibor ni bil v normalnih okvirjih, a Lesjakova se je zanesla nase, verjela je svojim občutkom. V sebi je vedela, da nekaj v Tiborjevem telesu ne dovoli, da bi pridobival težo, da bi skladiščil maščevje. »Ko je najina zgodba šla h koncu, sem čutila, da je čas, da se poslovi. Bil je srečen, imela sva se super.« Hvaležna je vsem, ki so ji stali ob strani. A v boju za sinovo življenje se je srečala tudi z očitki, bili so trenutki, ko je morala poslušati mnogo strokovnih pripomb. »Suh je, moramo ga nahraniti,« je bila ena izmed njih. »Morda bo zdaj mamicam, ki se bodo srečale s tem, lažje. Jaz pa sem na svojega sina ponosna!«<

Besedilo: Maja Sodja // Fotografije: Shutterstock, arhiv UKC Ljubljana

Novo na Metroplay: Vidnost in varnost v prometu: "Zgoditi se mora 'aha moment', da spremenimo svoje navade"