Leta 2023 so nevrologi na kliniki za spomin na Kitajskem 19-letniku diagnosticirali bolezen, za katero so menili, da je Alzheimerjeva bolezen. Fant je tako postal najmlajša oseba, pri kateri so kdajkoli diagnosticirali to bolezen.
Najstnik je prvič začel opažati upad spomina okoli 17. leta, simptomi pa so se sčasoma poslabšali.
Skeniranje možganov je pokazalo krčenje hipokampusa, področja, ki sodeluje pri spominu, medtem ko je njegova cerebrospinalna tekočina pokazala biomarkerje, ki so skladni z Alzheimerjevo boleznijo – najpogostejšo obliko demence.
Čeprav so običajno povezani s starejšo starostjo, zgodnji primeri Alzheimerjeve bolezni (tisti, ki se pojavljajo pri posameznikih, mlajših od 65 let) predstavljajo do 10 odstotkov vseh diagnoz.
Skoraj vse bolnike z Alzheimerjevo boleznijo, mlajše od 30 let, je mogoče razložiti s patološkimi genskimi mutacijami, kar jih uvršča med bolnike z družinsko Alzheimerjevo boleznijo (FAD).
Mlajši kot je človek ob postavitvi diagnoze, večja je verjetnost, da jo povzroča podedovan okvarjen gen.
Vendar pa raziskovalci na Pekinški medicinski univerzi Capital po iskanju celotnega genoma niso mogli najti nobene od običajnih mutacij, odgovornih za zgodnji pojav izgube spomina, niti nobenih sumljivih genov.
Pred to diagnozo na Kitajskem je bil najmlajši bolnik z Alzheimerjevo boleznijo star 21 let. Nosil je gensko mutacijo PSEN1, ki povzroča kopičenje nenormalnih beljakovin v možganih in tvorbo kep strupenih plakov, kar je pogosta značilnost Alzheimerjeve bolezni.
Skrivnosten primer
Zadnji primer pa je drugačen. Nihče v družini 19-letnika ni imel v preteklosti Alzheimerjeve bolezni ali demence, zaradi česar bi jo bilo težko opredeliti kot fazno motnjo spomina (FAD), vendar najstnik ni imel drugih bolezni, okužb ali poškodb glave, ki bi lahko pojasnile njegov nenaden kognitivni upad.
Dve leti preden so ga napotili v kliniko za spomin, je najstnik pričel opažati, da se težko osredotoči pri pouku. Tudi branje je postalo težavno in njegov kratkoročni spomin se je poslabšal. Pogosto se ni mogel spomniti dogodkov prejšnjega dne in neprestano je izgubljal svoje stvari.
Na koncu je kognitivni upad postal tako hud, da mladenič ni mogel končati srednje šole, čeprav je še vedno lahko živel samostojno.
Leto dni po napotitvi v kliniko za spomin je pokazal izgube v takojšnjem spominu, kratkoročnem spominu po treh minutah in dolgoročnem spominu po 30 minutah.
Pacientov celotni rezultat spomina je bil za 82 odstotkov nižji od rezultata vrstnikov njegove starosti, medtem ko je bil njegov neposredni rezultat spomina za 87 odstotkov nižji.
Za potrditev mladeničeve diagnoze je potrebno dolgoročno spremljanje, vendar je njegova zdravniška ekipa takrat dejala, da pacient "spreminja naše razumevanje tipične starosti ob pojavu Alzheimerjeve bolezni".
"Pacient je imel zelo zgodnji pojav Alzheimerjeve bolezni brez jasnih patogenih mutacij," je v svoji študiji zapisal nevrolog Jianping Jia in sodelavci: "Kar kaže na to, da je treba njeno patogenezo še raziskati."
Študija primera, objavljena februarja 2023, le dokazuje, da Alzheimerjeva bolezen ne sledi eni sami poti in je veliko bolj zapletena, kot smo mislili, saj se pojavlja po številnih poteh z različnimi učinki.
V izjavi za South China Morning Post so nevrologi, ki so opisali pacientov primer, trdili, da bi se morale prihodnje študije osredotočiti na primere z zgodnjim pojavom, da bi še izboljšali naše razumevanje izgube spomina.
"Raziskovanje skrivnosti mladih z Alzheimerjevo boleznijo bi lahko postalo eno najzahtevnejših znanstvenih vprašanj prihodnosti," so dejali.
Vir: Science Alert
- Preberite si tudi: Demenca pri nas ne obstaja, trdijo prebivalci grškega otoka, ki vsak dan uživajo ti 2 pijači