Zdravilo za spinalno mišično atrofijo bo kmalu tudi pri nas

Tako se lanskih praznikov spominja Dijana Đogić, mama 14-letnega Ajasa s spinalno mišično atrofijo. 23. decembra so namreč v Združenih državah Amerike odobrili zdravilo spinraza, prvo zdravilo v zadnjih 120 letih, ki deluje pri otrocih in odraslih s to gensko boleznijo.

Dijana Đogić nas je povabila v svoj dom, opremljen z raznovrstnimi napravami, ki jih njen Ajas potrebuje za življenje. Dan pred dogovorjenim intervjujem me je poklicala in vprašala, ali se nam lahko pridruži še nekaj oseb s SMA. Prišli so Nastija, Gal in Ivo, vsi oboleli s SMA tip II kot njen Ajas. Vsi z žarkom upanja v očeh, da bo njihovo življenje z novim zdravilom kakovostnejše, samostojnejše. A vsi tudi s kančkom strahu, ali bodo novo zdravilo dobili. Evropska agencija za zdravila naj bi spinrazo odobrila predvidoma junija, kar pomeni, da bi zdravilo kaj kmalu lahko imeli tudi pri nas.

»Ni nas veliko, želimo povedati, kdo smo!«

»V našem genskem zapisu se je zgodila napaka, zato nam odmirajo nevroni,« nas o bolezni pouči Gal Kranjc Kušlan.

»Mišice ne dobivajo signalov in začnejo odmirati. Obstajajo različni tipi obolenja, od I do IV, tip ena je najhujši.« Pri Galu se je obolenje pojavilo pri šestih mesecih.

»Nikoli nisem stal, sedel pa le ob podpori.« Vse življenje je na invalidskem vozičku, ne sedi več pokonci, ampak v polležečem položaju. Roke komajda premika. A ta 23-letni fant je študent fizike, bister, družaben, radoveden.

»Kakšen je vaš običajni dan?« me zanima.

»Živim doma. Zjutraj se zbudim in po telefonu pokličem nekoga, ki je v hiši, da me odklopi z aparata za dihanje. Zatem me umije in obleče, da na voziček. Pripravi mi zajtrk in pomaga pri hranjenju. Če ostanem doma, me odpelje v sobo in prižge računalnik.«

Kadar gre ven, denimo na fakulteto, ga nekdo pelje, ves čas potrebuje spremstvo. Mobilnega telefona ne more sam vzeti v roke, tudi pri tem potrebuje pomoč. Ker ima težave z izkašljevanjem, se mora čez dan uleči in izkašljati. Na Fakulteti za matematiko in fiziko so mu zato kupili posteljo in jo postavili v poseben prostor, kamor se Gal in njegov osebni asistent lahko med predavanji umakneta, da se Gal izkašlja.

»Najbolj si želim, da bi lahko sam živel. Da bi lahko šel sam na stranišče.« Da bi sam počel stvari, ki so nam samoumevne.

Bo zdravilo dostopno vsem obolelim?

V ZDA zdravilo že prejemajo oboleli za SMA, naši sogovorniki upajo, da bo tako tudi pri nas. Bojijo se namreč, da bi zdravilo dali le obolelim z najtežjim tipom obolenja.

»To je gromozanski napredek na področju zdravljenja SMA, ki ga ne pomnimo,« pripoveduje Ivo Jakovljevič iz Društva distrofikov Slovenije, tudi sam obolel za SMA. »Zdravilo je v obliki injekcije, ki jo bolniki dobijo v obhrbtenično tekočino. Učinkuje pa tako, da izboljša delovanje mišic.« Mišice se začnejo obnavljati, oboleli pridobi moč. Ko bo spinrazo odobrila Evropska agencija za zdravila, se bodo pri nas začela pogajanja o ceni zdravila med zavarovalnico in proizvajalcem. Če bodo uspešni, bomo zdravilo imeli, upamo, v nekaj tednih od evropske odobritve. »Kaj bi vam to zdravilo pomenilo?« vprašam. V en glas odgovorijo: »Vse!«

»Milijonkrat so mi rekli, naj se poslovim od sina.«

Ajas se je rodil kot močan fantek, a je moč počasi začela upadati. Po nekaj testih je zdravnica pediatrinja ugotovila, da glave ne dviguje, kot bi jo moral, in Dijano z Ajasom nemudoma napotila k nevrologu. Diagnozo SMA so mu postavili pri sedmih mesecih in napovedali, da bo živel le do enega leta starosti.

»Ta stavek, da se moramo posloviti od Ajasa, sem slišala milijonkrat,« se spominja Dijana. »Pogosto smo bili na meji, a nas je Ajas vedno presenetil, našel je moč in preživel, čeprav zdravniki niso verjeli vanj.«

Njegovo zdravje je namreč tako krhko, da že najnedolžnejši prehlad preraste v pljučnico. Dijani so predlagali celo paliativno oskrbo zanj, a se ni vdala. Ostala je doma, sama skrbi zanj. Poučila se je o bolez­ni, veliko informacij so ji dali na Društvu distrofikov. O tem, kako ravnati z aparati za predihavanje, kako izvajati respiratorno terapijo, masaže in podobno je izvedela na ameriških splet­nih straneh.

»Danes naši zdravniki o SMA vedo veliko več, kot so vedeli takrat. Je pa pomembno, da v sebi najdeš to moč za skrb. To je skrb 24 ur na dan.« Ajas je vsako noč vso noč priklopljen na respirator, njegova pljuča so zelo prizadeta. Jesti ne more, zato ima gastrostomo. Požira težko, kar pomeni, da je treba vedno paziti, da se ne zaduši. A ima kljub temu neverjetno voljo do življenja, vizijo, kaj bi rad počel. Prihodnje leto bo šel v gimnazijo.

Stereotip invalida

Dijana ima poleg Ajasa še starejšo hči Saro. »Zaradi Ajasove SMA je bila zagotovo prikrajšanja. Midve nisva mogli v kino, ko sva se spomnili. Če Ajasu nisem mogla zagotoviti ustreznega varstva, smo bili vsi doma.« Starši se zagotovo bolj posvečajo bolnemu otroku, prizna Nastija Fjolič, 22-letna študentka fotografije, obolela za SMA. »Moji starši so se trudili, da ne bi delali razlik, a sem bila bolj ranljiva kot moja sestra in povsem mimo tega ne moreš.«

Nastija živi v študentskem domu, pleše standardne in latinskoameriške plese.

»Zoprno je, ker na fakulteti vedno ugotovijo, če manjkam,« pove v smehu. »Zame si vedno zapomnijo, če nisem prisotna na predavanju. Za sošolko, ki je ni bilo že nekajkrat, nihče ne ve.« Nastija prihaja iz okolice Brežic, kjer je ljudi na vozičkih bistveno manj kot v Ljubljani. Zato so tam pogledi pogostejši. »Tam se morda še ne zavedajo, da invalidi niso tisti na vozičku, ki doma zaprti berejo knjige z debelimi očali.« Kar je prilagojeno invalidom, lahko uporablja sama. Želi si v tujino, v eno od evropskih držav, kjer so invalidi še bolj vključeni v družbo. Denimo v Nemčijo, kjer bi lahko tudi nadaljevala študij. »Velika večina ljudi nas sprejema povsem normalno,« pravi Ivo.

»Kako nas drugi vidijo, je odvisno tudi od nas. Tudi mi invalidi nismo vsi enako prijazni, iskreni in odprti. Gal in Nastija sta izjemno komunikativna, in to je velik plus.« Oboleli za SMA so praviloma izjemno sposobni in inteligentni. Imajo smisel za humor. »Pogosto nas zamenjajo s paraplegiki, ker smo na invalidskem vozičku. Ta prepoznavnost nam manjka, čeprav se v društvu trudimo ozaveščati o nevromišičnih obolenjih.« Oboleli za SMA obstajajo, živijo med nami, so del družbe, hodijo v šolo, študirajo, delajo. Imajo želje in načrte za prihodnost kot vsi mi. Ta hip največja želja naših sogovornikov pa je čim prej hitro priti do zdravila, ki obolelim za SMA dokazano pomaga.

• V Sloveniji po podatkih Društva distrofikov Slovenije živi 98 otrok in odraslih, obolelih za SMA. Vendar enotnega registra na nacionalni ravni nimamo, tako da je obolelih zagotovo več.
• »Obstajajo primeri dojenčkov, ki so s pomočjo zdravila spinraza shodili, čeprav velja, da dojenčki s spinalno mišično atrofijo nikoli ne shodijo.«
• Spinalna mišična atrofija (SMA) spada med živčno-mišična obolenja. Pri tem obolenju gre za postopno propadanje mišičnih vlaken, kar najbolj prizadene mišice, ki sodelujejo pri plazenju, hoji, drži vratu in glave ter požiranju. Prizadete so mišice po vsem telesu, najbolj tiste, ki so blizu trupa (rame, boki, hrbet). Šibkost oziroma ohromelost mišic je pogostejša v nogah kot rokah.

Maja Sodja

Novo na Metroplay: Kako se dobro ločiti? | N1 podkast s Suzano Lovec